Bitechnologia - teraźniejszość i przyszłość
Męska bezpłodność
Według statystyk jedna na siedem par na świecie ma problemy z poczęciem dziecka, a bezpłodność mężczyzn leży u podstaw około połowy przypadków. Niestety przyczyny tej bezpłodności są często nieznane.
"Jest wiele genów ważnych w procesie produkcji spermy, ale co
zaskakujące jak dotąd wykazano, że zmiany w pojedynczych genach rzadko
powodują zaburzenia w produkcji spermy u mężczyzn" - tłumaczy główny
autor pracy doktor Ken McElreavey z Instytutu Pasteura we Francji.
W swoich najnowszych badaniach doktor McElreavey wspólnie z doktorem
Anu Bashamboo i doktorem Johnem Achermannem z Institute of Child Health
London, sprawdzali czy gen NR5A1 jest zaangażowany w niektóre przypadki
bezpłodności mężczyzn.
Gen NR5A1 koduje kluczowe białko niezbędne dla prawidłowego rozwoju
płciowego tzw. 1 czynnik steroidogeniczny. Wcześniejsze badania
wykazały, że mutacje w tym genie są związane z poważnymi zaburzeniami w
rozwoju jąder i jajników oraz zaburzeniami w budowie męskich
zewnętrznych narządów płciowych.
Doktor McElreavey wraz z kolegami badał sekwencję genu NR5A1 u 315
zdrowych mężczyzn chcących leczyć swoją bezpłodność z powodu
niezdiagnozowanych zaburzeń w produkcji spermy. Wśród badanej grupy
mężczyzn z poważnymi zaburzeniami w produkcji spermy, u 7 stwierdzono
zmiany w obrębie genu NR5A1. Naukowcy wykazali, że mutacje te
uniemożliwiały prawidłowy udział 1 czynnika steroidogenicznego w
regulacji ekspresji kluczowych genów związanych z płodnością. Mutacje
wpływały też na zmiany w poziomie hormonów płciowych i łagodne zmiany w
budowie komórkowej jąder. Żadnych zmian w sekwencji badanego genu nie
stwierdzono u 2000 zdrowych mężczyzn bez problemów z płodnością.
Odkrycie sugeruje, że zmiany w NR5A1 są nie tylko związane z poważnymi
zaburzeniami w rozwoju płciowym, ale odpowiadają również za około 4
proc. przypadków bezpłodności u mężczyzn. Jednocześnie autorzy
podkreślają, że część przypadków bezpłodności u mężczyzn może świadczyć
o łagodnych zaburzeniach w rozwoju jąder.